Influencia de los factores genéticos sobre las respuestas al ejercicio y las implicaciones en la …

Palabras claves:ACTIVIDAD FÍSICA/GENETICA/EJERCICIOS

Título: Influencia de los factores genéticos sobre las respuestas al ejercicio y las implicaciones en la promoción de la actividad física

Autor:James S. Skinner 

Department of Kinesiology, Indiana University, Bloomington, Indiana, USA

Fuente:11no Congreso Deporte para todos, 2006

INTRODUCCION

El genotipo es la combinación total de genes dentro del cuerpo. Sin embargo, estos genes no necesariamente se utilizan o expresan en su máxima potencia. Las características físicas, bioquímicas y fisiológicas de una persona en cualquier momento dado representan hasta donde se expresan los distintos genes; estas características son conocidas como fenotipo. Un ejemplo de los fenotipos son el pelo castaño, los ojos verdes, una frecuencia cardiaca de 60 latidos por minuto, un consumo máximo de oxígeno de (VO₂max) de 50 mL · kg^-1 · min^-1 min, y un peso corporal de 80 kilogramos.

Con la excepción de los gemelos monozigóticos (MZ o idénticos), todas las personas son genéticamente diferentes. De la misma forma, existe una variabilidad en cuanto a cómo se expresa el genotipo (cómo la persona es en ese momento) y cómo la variabilidad en las respuestas a un estímulo (cómo quedará la persona después del entrenamiento, la medicación o dieta). Mientras que el color de los ojos no varía, la presión sanguínea puede verse afectada por los medicamentos, el VO₂max puede verse afectado por el entrenamiento y el peso afectado por la dieta y el ejercicio. La velocidad y amplitud en que ocurren los cambios en el fenotipo se ven afectados por el historial genético de la persona. Hay personas con una respuesta más efectiva, media o pobre ante los cambios ambientales para un fenotipo particular. Así, hay quienes ganan o pierden peso, quienes modifican su presión sanguínea o quienes mejoran su forma física de forma más fácil que los demás.

Es la variación en los fenotipos y cómo responden ante los cambios ambientales los que les permiten a los científicos estudiar el papel de los genes. Por ejemplo, si todos los participantes mejorasen sus VO₂max en un 15% después de 12 semanas de ejercicios de entrenamiento normales, sería claro entonces que los genes juegan un papel menos significativo y que el cambio medioambiental (entrenamiento) es más importante. Pro otro lado, de haber grandes variaciones en las adaptaciones al mismo programa de entrenamiento estos genes podrían ser importantes.

La variación dentro de un fenotipo dado en una población se ve influenciado por la variación gracias a los genes, la variación gracias al medio ambiente y la interacción entre los genes y el medio ambiente. Una forma de estudiar la variación es estudiar a las familias con hijos biológicos y adoptados para ver la influencia de los genes sobre los distintos fenotipos en un medio ambiente similar. De haber poca diferencia entre estos niños antes o después de una intervención entonces el medio ambiente es más importante. Por otra parte, si los niños biológicos son similares a los padres antes o después de una intervención pero no los niños adoptados, entonces los genes son más importantes. Otra forma de comparar las variaciones es comparando a los gemelos que vivan en la misma casa. Con los gemelos idénticos o MZ el historial genético es el mismo y similar el medio ambiente, mientras que los gemelos bivitelinos o disigóticos (DZ) tienen un similar (aunque no genético) historial y un medio ambiente similar. Si hay menos diferencia entre los gemelos idénticos que entre los gemelos bivitelinos, esto sugeriría que los genes juegan un papel aún mayor. Por otra parte, si las diferencias entre los gemelos MZ y DZ son similares, entonces los genes son menos importantes. También se puede ver el caso de los gemelos que son separados en edad temprana de sus vidas y que viven en medios distintos. Independientemente del ambiente, las investigaciones muestran que los gemelos idénticos tienden a ser más similares antes y después de una intervención que los gemelos bivitelinos u otros hermanos, mostrando que los genes tienen una influencia importante. (Bouchard, Malina y Pérusse, 1997).

CONCEPTOS BASICOS DE LA GENETICA

Para poder entender mejor las funciones de los genes y el medio hay que considerar los efectos de factores tales como la actividad física, la forma física y la salud. El genotipo puede influir en cuanto a que tan activo uno es o con una buena forma física o no y desde el punto de vista de la salud. El medio (medio físico y social, al igual que el estilo de vida de la persona) puede también afectar la actividad, la forma física y la salud. Además, existe una interacción entre estos factores ya que:

1. La actividad puede afectar la forma física

2. la forma física puede afectar la actividad

3. La actividad puede afectar la salud

4. La salud puede afectar la actividad

5. La forma física puede afectar la salud y,

6. La salud puede afectar la forma física

Además, los genes pueden influir en estas interacciones, por ejemplo, cuánto o cuán rápido puede la actividad afectar la forma física o la salud. Así, el genotipo es el responsable en un alto por ciento de la variedad humana.

INFLUENCIA GENERAL DE LA GENETICA

Como regla general, las influencias genéticas son más fuertes en los componentes estructurales del cuerpo, mientras que la función se ve más afectada por factores medioambientales (ej. Entrenamiento, dieta) y el efecto genético es moderado. Los genes tienen un gran efecto en el peso, el largo del tronco y el largo de los brazos y las piernas. Se sabe, por ejemplo, que los padres altos tienden a tener hijos altos. En una familia de padres altos, sin embargo, un niño puede ser más bajito porque su pero lo heredó del lado de la familia de su abuela materna. Como contraste, hay sólo un efecto de poco a moderado de los genes en circunferencias, expansión y anchura de distintas parte del cuerpo ya que el medio puede jugar un papel mayor en la determinación de estas medidas. Por ejemplo, la circunferencia de la cintura puede verse afectada por la dieta o el ejercicio y el entrenamiento para el peso la inactividad puede afectar el tamaño del músculo.

Los genes tienen una mayor influencia en el tamaño del músculo y su composición (por ciento de fibras de movimiento rápido y lento). Debido a que la fuerza muscular está estrechamente relacionada con la composición de la fibra, los genes también tienen un gran efecto en la fuerza. Por otra parte, las actividades de las encimas, importantes en el metabolismo de la energía y la cantidad de mitocondrias en una cantidad de músculo dada, tienden a ser menos influenciadas por los genes ya que estas pueden modificarse por diferentes tipos y frecuencias de la actividad física. En resumen, el efecto de los genes en los músculos es bien relativa a la estructura (ej. las proteínas contráctiles y el tamaño) pero no necesariamente ante la función. En el caso del fenotipo la “resistencia muscular,” el cual se ve afectado tanto por factores estructurales como funcionales, el efecto genético es moderado solamente.

De manera similar, el tamaño de los pulmones (medida estructural) se ve más afectado por los genes aunque dichas mediciones funcionales de índices de flujo de aire no lo sean. En el sistema cardiovascular, no hay grandes efectos genéticos en el tamaño del corazón, así como del tamaño y estructura de las arterias coronarias. La presión sanguínea tiende a verse menos afectada por los genes ya que esta se puede modificar a través del peso corporal, la dieta, el estrés y otros factores.

En cuanto al ejercicio, los genes tienen un gran efecto sobre el VO2max, la frecuencia cardiaca máxima y la ventilación máxima de los pulmones. Las evidencias sugieren que la resistencia cardiovascular (Ej., la cantidad total de trabajo que se puede realizar en 90 minutos) se ve más afectada aún por los genes que lo que lo es el VO2max; esto probablemente se deba a que muchas variables fisiológicas y bioquímicas participan en el ejercicio de resistencia y los genes pueden afectar cada uno de estos. (Bouchard et al., 1992).

LA GENETICA Y LA FORMA FISICA

Existen personas con un alto nivel de forma física desde el punto de vista genético pero son relativamente inactivos, al igual que personas que heredaron un bajo nivel de salud física pero son bastante activos. Ambas personas pudieran tener el mismo VO₂ max o el mismo nivel de fuerza. Así, la actividad y la forma física no son lo mismo. Aunque uno no pueda mantener altos niveles de forma física sin ser activos y por lo general los niveles bajos de forma física están asociados con bajos niveles de actividad en personas saludables, el nivel de forma física no es un buen indicador del nivel de la actividad física y viceversa. No obstante, las personas que son regularmente activas son capaces de realizar más ejercicios que los inactivos ya que en entrenamiento en sí mismo produce cambios en los distintos sistemas del organismo.

LA GENETICA Y EL ENTRENAMIENTO

Los gemelos MZ con similares niveles de actividad tienden a tener niveles de VO2max similares y adaptaciones al entrenamiento similares por ejemplo, si un gemelo tiene un aumento grande o pequeño en su VO2max luego del entrenamiento, así lo tendrá el otro (Bouchard et al., 1986). Por otro lado, los gemelos bivitelinos o los hermanos con niveles similares de actividad varían más en sus formas físicas y tienen una mayor variación en sus adaptaciones al entrenamiento.

Para examinar las adaptaciones de VO2max ante los distintos tipos de entrenamientos, llevamos a cabo un estudio estándar de entrenamiento de resistencia de 12 semanas con 29 estudiantes universitarios masculinos (Dionne et al., 1991). Los sujetos con entrenamientos de tres veces por semana de entre 30-45 minutos en un ergómetro de bicicleta a una intensidad constante de 75% VO2max. Después del entrenamiento el aumento en el VO2max osciló entre los 40 mL· min-1 a casi 1,000 mL· min-1. Este estudio se hizo en el semestre del otoño, luego del cual los estudiantes se fueron a sus casas pro 4 semanas. Le pedimos a los nueve estudiantes con las mayores mejoras en el VO2max (~ 9 mL · kg-1 · min-1) que regresaran para otro entrenamiento de 12 semanas. Para el segundo programa, los sujetos realizaron entrenamientos de intervalos tres veces por semana a un promedio de intensidad de 75% VO2max (3 min.a 60% VO2max y3 min. a 90% VO2max) por 30-45 min. Durante las 4 semanas de inactividad, el VO2max de aquellos con mejores respuestas que estuvieron de acuerdo en regresar había disminuido y eran similares a los niveles de cuando empezaron el primer programa de entrenamiento. Luego del programa de entrenamiento por intervalo, estos estudiantes mostraron nuevamente una respuesta superior al entrenamiento. De los nueve estudiantes en el primer estudio con menos mejoría en el VO2max (~ 3 mL · kg-1 · min-1), sólo uno estuvo de acuerdo en regresar para ulteriores entrenamientos. Su VO2max había decrecido también durante las vacaciones, y nuevamente tuvo una respuesta pobre a un tipo de entrenamiento distinto. Así, hay fenotipos que responden de forma distinta a los entrenamientos continuos o de intervalos.

En 1991, un consorcio de investigación en 5 universidades indagó en la función de la genética en la respuesta al entrenamiento de factores de riesgo para enfermedades cardiovasculares y (Bouchard et al., 1995). El estudio de la familia HEREDITARIA reclutó, probó, entrenó y volvió a probar a 484 blancos de 99 familias y 260 negros de 105 familias durante un período de cinco años. Los padres tenían 65 años de edad y más jóvenes y los niños de 17 a 40 años. Todos los sujetos eran sedentarios y saludables. El programa de entrenamiento regular comprendía ejercicios en un ergómetro cíclico tres veces por semana por 20 semanas. Los sujetos comenzaron a entrenar por y la frecuencia cardiaca se asoció con 55% VO2max. Durante las siguientes dos semanas o aumentaba la duración o la intensidad de manera que entrenaron durante las 8 semanas por 50 min con la frecuencia cardiaca asociada con 75% VO2max (Skinner et al., 2000).

Luego de este programa de entrenamiento regular, hubo un aumento promedio en VO2max de 19% aunque esto varió de 0% a 50%. El aumento promedio y la gran variación en la respuesta fueron similares en todos los centros, así como a lo largo de todas las edades, ambos sexos, ambas razas y a todos los niveles de forma física inicial. El análisis de los datos de entrenamiento arrojaron que la edad, el sexo, la raza y el VO2max inicial tuvieron poco efecto sobre la respuesta de VO2max al entrenamiento (Skinner et al., 2001).  Dicho de otra forma, en todas las edades hubo quienes respondieron de forma superior, promedio y pobre al entrenamiento (17 a 65 años), en ambas razas, en ambos sexos y en todos los niveles de VO2max inicial. Esencialmente no hubo relación entre la forma física inicial y su respuesta al entrenamiento, como el coeficiente de correlación entre el VO2max antes del entrenamiento y la variación en VO2max después del entrenamiento fue sólo de 0.08. Igual sucedió para la relación entre los cambios en la forma física y los cambios en los distintos factores de riesgo para las enfermedades cardiovasculares y la diabetes con coeficientes de correlación muy bajos (r = 0.00 a 0.19). Parece ser que una cadena de genes pudiera afectar el nivel inicial y otra cadena de genes pudiera afectar la respuesta al entrenamiento.

Cuando miramos al VO2max en estado sedentario antes del entrenamiento vemos que los factores genéticos contribuyeron con un 47%  al parecido dentro de las familias, ejemplo, habían familias donde todos o la mayoría de los miembros estaban por encima, en, o por debajo del promedio para todas las familias (Bouchard et al., 1998). Hubo también un parecido familiar significativo en la respuesta del VO2max ante el entrenamiento, ejemplo, hubo familias con individuos que respondieron de forma alta, promedio y bajo ante el entrenamiento. Los factores genéticos contribuyeron con un 41% al parecido entre las familias. (Bouchard et al., 1999).

Examinamos si hubo variables no genéticas antes del entrenamiento que diferenciaran a aquellos con una respuesta superior con los de respuestas pobres. No encontramos variables o combinaciones de variables que distinguieran a estos dos grupos (Skinner et al., sin publicar). Debido a que tomamos muestras de ADN de todos los sujetos, es que ahora nos giramos hacia los hacedores de la genética que pudieran estar asociados a las respuestas al entrenamiento.

Basado en la información que ahora está disponible, no es posible predecir como responderá al entrenamiento cierto individuo. Las principales fuentes de variación parecen ser:

1. el estado actual de un número de fenotipos complejos ante el entrenamiento y,
2. la habilidad de adaptación al entrenamiento de estos fenotipos

Así, una persona puede comenzar con una respuesta de VO2max baja, promedio, alta ante el entrenamiento. Es probable que los atletas de resistencia élite sean aquellos que comiencen con los niveles altos con una respuesta también alta.

IMPLICACIONES DE LA PROMOCION DE LA ACTIVIDAD FISICA

La mayoría de los problemas de salud de hoy están asociados con los estilos de vida y no la cuestión hereditaria. La forma física baja y la inactividad parecen ser factores de riesgos independientes de la morbosidad y la mortalidad para un grupo de enfermedades. Ya que el nivel de forma física no refleja necesariamente el nivel de actividad y se ve más afectado por la influencias genéticas, los grupos promocionales deberían hacer más énfasis en la actividad. Las personas pudieran no adaptarse bien a la actividad física aumentada debido a sus historiales genéticos, aunque pueden modificar sus estilos de vida con un aumento en la actividad, abandonar el tabaco, una mejor dieta, reducir los niveles de estrés, etc.

Aunque no mejorara la forma física de la persona de forma acentuada después del entrenamiento, existen beneficios a la salud asociados con ser activos de forma regular. Como se dijo anteriormente, las personas pueden responder de forma distinta a la misma cantidad de ejercicios. Para los que están en el programa y tienen una respuesta baja representan un reto especial para los médicos, entrenadores físicos y aquellos que promueven la actividad física. Evidencias del estudio de la familia HEREDITARIA sugieren que aunque una persona no responda al entrenamiento por la parte de la forma física, esto no quiere decir que no vaya a responder en cuanto a determinados factores de riesgo para enfermedades cardiovasculares y la diabetes. Dicho de otro modo, el ejercicio puede ayudar a que la persona reduzca el colesterol de suero y la grasa corporal pero no la presión arterial o los triglicéridos sueros. Esto en parte se puede explicar por el hecho de que hayan varios genes implicados y que el historial genético de cada persona es diferente.

Ya que es casi imposible predecir como responderá un individuo a un tipo o nivel de entrenamiento los programas promocionales deberían hacer énfasis en que no todos pueden o van a mejorar sus formas físicas, un factor de riesgo particular o cualquier otro resultado deseado siendo activo. El hecho de que uno tienda a tener una respuesta a la forma física o el colesterol alta, promedio o baja no quiere decir que vaya a tener una respuesta similar en la presión sanguínea o el peso corporal. Las futuras investigaciones sobre los factores genéticos pudieran sugerir cuales personas tienden a responder mejor a peor al ejercicio, la dieta o los medicamentos pero aún será responsabilidad del individuo el tomar decisiones en su estilo de vida en la promoción de la buena salud.

Los programas de promoción de la actividad física deberían enfatizar que el proceso de ser activos es más importante que el producto de tener la forma física. Muchas personas que se volvieron muy activas abandonaron el tabaco, mejoraron su peso y pueden reducir la presión arterial. Así, las personas piensan menos en que el entrenamiento trae como resultado una mejor forma física y piensen más en que un nivel más elevado de actividad física mejorará su salud. Hay muchas formas de aumentar la actividad física y obtener resultados similares para la salud. Es por esto, que el énfasis de los programas promocionales debería ser que los participantes optaran por aquellas actividades de su disfrute de manera que esto se torne parte de sus estilos de vida.

REFERENCIAS

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Skinner JS, Jaskólski A, Jaskólska A, Krasnoff J,  Gagnon J, Leon AS, Rao DC, Wilmore JH, Bouchard C (2001). J. Appl. Physiol. 90: 1770-1776.